Chen, F., Ahimaz, P., Nguyen, Q.M. et al. Phenotype driven molecular genetic test recommendation for diagnosing pediatric rare disorders. Nature Portfolio Journal Digital Med. 7, 333 (2024). https://doi.org/10.1038/s41746-024-01331-1

Studio retrospettivo che sviluppa e valida un approccio guidato dal fenotipo per permettere a clinici con una conoscenza minima di test genetici le tecniche più adatte per la diagnosi di malattie rare pediatriche.