07.10.2019

The use of recombinant human growth hormone in patients with Mucopolysaccharidoses and growth hormone deficiency: a case series

The use of recombinant human growth hormone in patients with Mucopolysaccharidoses and growth hormone deficiency: a case series

Cattoni A, Motta S, Masera N, Gasperini S, Rovelli A, Parini R

Ital J Pediatr. 2019 Aug 1;45(1):93. doi: 10.1186/s13052-019-0691-1

IMPACT FACTOR 1,726

Le mucopolisaccaridosi (MPS) sono un gruppo eterogeneo di malattie da accumulo lisosomiale, causate dal deficit di enzimi fondamentali nel processo di degradazione dei mucopolisaccaridi. In molti dei pazienti affetti è presente un deficit di crescita, sebbene non ne siano ancora compresi i meccanismi causativi. Il trattamento sostitutivo con ormone della crescita in pazienti affetti da mucopolisaccaridosi viene ad oggi preso in considerazione qualora vi sia un deficit dimostrato di ormone della crescita. Questo lavoro condotto dal Dipartimento Pediatrico dell’Azienda Ospedaliera San Gerardo di Monza e pubblicato su Italian Journal of Pediatrics (IF 1,726) descrive 4 pazienti affetti da mucopolisaccaridosi (2 con MPS IH, 1 con MPS tipo IV e 1 con MPS tipo VI) e concomitante deficit di ormone della crescita, in cui è stato effettuato trattamento sostitutivo. Con il trattamento è stato evidenziato un aumento significativo della velocità di crescita, ridottosi dopo circa 12-24 mesi dall’inizio del trattamento. È stato inoltre evidenziato un miglioramento della densità ossea dopo l’esecuzione della terapia. 

Commento a cura del Dr. Stefano Rossi (JM SIRP)