07.10.2019

Clinical, Immunological, and Molecular Features of Typical and Atypical Severe Combined Immunodeficiency: Report of the Italian Primary Immunodeficiency Network

Clinical, Immunological, and Molecular Features of Typical and Atypical Severe Combined Immunodeficiency: Report of the Italian Primary Immunodeficiency Network

Cirillo E, Cancrini C, Azzari C, Martino S, Martire B, Pession A, Tommasini A, Naviglio S, Finocchi A, Consolini R, Pierani P, D'Alba I, Putti MC, Marzollo A, Giardino G, Prencipe R, Esposito F, Grasso F, Scarselli A, Di Matteo G, Attardi E, Ricci S, Montin D, Specchia F, Barzaghi F, Cicalese MP, Quaremba G, Lougaris V, Giliani S, Locatelli F, Rossi P, Aiuti A, Badolato R, Plebani A, Pignata C.

Front Immunol. 2019 Aug 13;10:1908. doi: 10.3389/fimmu.2019.01908. eCollection 2019.

IMPACT FACTOR 5.511

Frontiers in Immunology (IF 5.511) pubblica il report dell’Italian Primary Immunodeficiency Network (IPINET) sulle caratteristiche cliniche, immunologiche e molecolari di forme tipiche ed atipiche di Immunodeficienza Combinata Severa (SCID) prima dell’avvio al trapianto di cellule staminali ematopoietiche o terapia genica. Si tratta di uno studio longitudinale multicentrico retrospettivo e prospettico (1986-2017) che include 111 pazienti con SCID identificati dai Centri della rete IPINET, con una diagnosi genetica identificata nell’87,5% dei pazienti. La coorte include 77,4% italiani, ed i restanti di altre provenienze geografiche. Nel corso dell’ultima decade si osserva un significativo incremento delle diagnosi precoci (il 33% presi in carico prima del terzo mese di vita) e delle diagnosi di casi late-onset (>9 mesi di vita, nel 22,5% del totale), per il progresso delle conoscenze delle forme atipiche, spesso associate ad una discordanza genotipo-fenotipo. Il 28% dei casi sono sindromici che si presentano con malformazioni alla nascita e manifestazioni cardiache e neurologiche, e che si associano ad una maggiore incidenza di manifestazioni di immuno-disregolazione (42% versus il 19% nelle forme non-sindromiche). Un’infezione polmonare severa con insufficienza respiratoria progressiva è la manifestazione d’esordio con necessità di ricovero in Terapia Intensiva nell’8% dei casi. La maggior mortalità pre-trattamento si osserva nelle forme sindromiche ed atipiche. Le innovative tecniche di diagnosi genetica, insieme ad una maggior consapevolezza da parte dei clinici, non solo immunologi, permetterà una maggior e più precoce identificazione di pazienti affetti, fondamentale per ottimizzare sopravvivenza e prognosi. 

Commento a cura della Dr.ssa Laura Dotta (JM SIRP)