07.10.2019

Should isolated Pseudo‐Bartter syndrome be considered a CFTR‐related disorder of infancy?

Should isolated Pseudo‐Bartter syndrome be considered a CFTR‐related disorder of infancy? 

Poli P, De Rose DU, Timpano S, Savoldi G, Padoan R

Pediatr Pulmonol. 2019 Oct;54(10):1578-1583. doi: 10.1002/ppul.24433. Epub 2019 Jul 21.

IMPACT FACTOR 2.81

Mutazioni che alterano la funzione del gene CFTR, regolatore dell’attività dei canali NaCl a livello di polmone, pancreas, fegato, intestino, ghiandole sudoripare ed epididimo, sono causa di Fibrosi Cistica (FC). Tuttavia, sin dal momento della scoperta di tale gene, è emerso come l’alterazione di CFTR potesse essere associata a fenotipi clinici distinti, oltra a FC classica. 

Secondo le ultime indicazioni un’entità clinica provocata da alterazione di CFTR che non soddisfa i criteri diagnostici della FC si può definire “CFTR-related disorder” (CFTR-RD). Fino ad ora, nessun CFTR-RD è stato riportato in età pediatrica.

Il presente studio pubblicato dal Centro di Supporto Fibrosi Cistica della Clinica Pediatrica degli Spedali Civili di Brescia su Pediatric Pulmonology (IF 2.81) descrive 3 pazienti con Sindrome di Pseudo-Bartter (PBS) isolata, negativi per altre manifestazioni di FC, e suggerisce come la deplezione di sali associata ad alcalosi metabolica (o PBS) possa essere l’unico sintomo di disfunzione di CFTR, e quindi possa essere considerata una forma di CFTR-RD dell’infanzia.

Commento a cura della Dr.ssa Manuela Cortesi (JM SIRP)