01.04.2020

Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey

Mitochondrial epilepsy: a cross-sectional nationwide Italian survey

Ticci C, Sicca F, Ardissone A, Bertini E, Carelli V, Diodato D, Di Vito L, Filosto M, La Morgia C, Lamperti C, Martinelli D, Moroni I, Musumeci O, Orsucci D, Pancheri E, Peverelli L, Primiano G, Rubegni A, Servidei S, Siciliano G, Simoncini C, Tonin P, Toscano A, Mancuso M, Santorelli FM*.

*IRCCS Fondazione Stella Maris, Pisa, Italy

Neurogenetics. 2020 Apr;21(2):87-96. Epub 2020 Jan 3

I.F. 3.017 (2018)

Molti aspetti dell'epilessia nei disturbi mitocondriali (MD) devono essere ulteriormente chiariti. A questo scopo, gli autori hanno esplorato retrospettivamente una coorte di individui con MD presenti nel database della Rete nazionale italiana delle Malattie Mitocondriali (NICNMD), con 1467 pazienti inclusi dal 2010 a dicembre 2016. Sono state raccolte informazioni sull'età all'insorgenza dell'epilessia, sul tipo e sulla frequenza delle crisi epilettiche, sui risultati genetici e sui farmaci antiepilettici. Al momento del sondaggio, 147/1467 (10%) pazienti nel database NICNMD presentavano epilessia. Le informazioni complete erano disponibili solo per 98 pazienti, 52 maschi e 46 femmine, di età compresa tra 5 e 92 anni (età media 40,4 ± 18,4; 14/98 bambini/adolescenti e 84 adulti). L'epilessia è stata la caratteristica di presentazione di MD in 46/98 (47%) individui, con insorgenza a un'età media di 19 anni (intervallo, 0,2-68;19 anni in 47/97 (49%)). Inoltre, 91/98 pazienti (93%) hanno mostrato convulsioni multiple, con frequenza giornaliera o settimanale in 25/91 (28%). L’EEG interictale era anormale in 70/78 (90%) pazienti, presentando un background anomalo (47/70; 67%) e/o parossismi interictali (53/70; 76%). 80 dei 90 pazienti (89%) hanno mostrato una riduzione del 50-100% delle crisi con la terapia antiepiletticadi DAE; il levetiracetam era il farmaco più comunemente usato. In quarantuno pazienti (42%) è stata evidenziata la mutazione m.3243A>G, in 16 (16%) la m.8344A> G e in 9 pazienti (9%) sono state riscontrate mutazioni del DNA nucleare (nDNA). Gli individui con convulsioni ad esordio precoce presentavano principalmente mutazioni del nDNA e presentavano un fenotipo di epilessia più grave, una frequenza convulsiva più elevata e un'attività EEG di fondo disorganizzata. Grazie alla migliore definizione di epilessia nei MD che fornisce questo lavoro si può favorire il processo diagnostico, la gestione ed il trattamento dei pazienti e consentirne una stratificazione più omogenea in diverse classi di rischio.

Commento a cura del Dr. Giulio Tessarin (SIRP JM)