10.12.2019

Gli insoliti sospetti: come una linfoadenomegalia diffusa svela una sindrome rara. Esperienza di diagnosi e trattamento?

23. Comunicazione orale

Gli insoliti sospetti: come una linfoadenomegalia diffusa svela una sindrome rara. Esperienza di diagnosi e trattamento?

Il Dr. Castagliola della Clinica Pediatrica dell’Università di Pisa, coordinato dal Prof. Casazza del Dipartimento di Scienze Biomediche e Cliniche “L.Sacco” di Milano, ha esposto il caso di un paziente con linfoadenomegalie diffuse, associate a citopenia. Le analisi eseguite hanno permesso di escludere quadri neoplastici o di immunodeficienza associata a linfoadenomegalia, come per esempio la sindrome ALPS. L’analisi genetica ha però messo in evidenza la presenza di una mutazione a carico del gene PIK3CD, che codifica per la subunità catalitica p110δ. Inizialmente trattata con Sirolimus, senza risposta clinica, la paziente è stata quindi avviata al trapianto di cellule staminali ematopoietiche.

Commento a cura del Dr. Stefano Rossi, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP de 10-11 ottobre 2019