10.12.2019

Variabilità del fenotipo clinico, immunologico e spettro di anomalie citogenetiche, in paziente con fenotipo DiGeorge senza delezione del cromosoma 22q11.2

22. Comunicazione orale

Variabilità del fenotipo clinico, immunologico e spettro di anomalie citogenetiche, in paziente con fenotipo DiGeorge senza delezione del cromosoma 22q11.2

Nello studio osservazionale retrospettivo-prospettico condotto dal gruppo del Prof. Pignata viene descritta una casistica di 11 pazienti affetti da Sindrome di DiGeorge senza delezione classica, selezionati sui criteri clinici di Tobias. La Dr.ssa Cirillo ha descritto le caratterizzazioni immunologiche dei pazienti ed eseguito la caratterizzazione citogenetica mediante CGH-array con valutazione del ruolo patogenetico dei geni coinvolti. 

Commento a cura della Dr.ssa Alessia Morreale, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019