10.12.2019

Approcci terapeutici attuali per il trattamento dell’Atassia Teleangectasia: l’esperienza del centro

16. Comunicazione orale

Approcci terapeutici attuali per il trattamento dell’Atassia Teleangectasia: l’esperienza del centro

La Dr.ssa Damioli del Dipartimento di Neuropsichiatria Infantile dell’Università degli Studi di Brescia, coordinata dalla Prof.ssa Fazzi, in collaborazione con l’Unità di Immunologia coordinata dal Prof. Plebani, ha discusso le attuali strategie terapeutiche dell’Atassia Teleangectasia. L’Atassia teleangectasia (AT) è una rara sindrome autosomica recessiva contraddistinta da atassia cerebellare progressiva, teleangectasie oculocutanee, suscettibilità ai tumori e infezioni ricorrenti. Attualmente non esiste una terapia curativa ma soltanto terapia di supporto e adeguato follow-up multidisciplinare. 

Le Unità di Immunologia e Neuropsichiatria degli Spedali Civili di Brescia hanno condotto uno studio di fase II, a singolo braccio, in aperto della durata di 6 mesi per valutare l’efficacia del desametasone sodio fosfato intra-eritrocitario sui sintomi neurologici in 14 pazienti con atassia teleangectasia. 

I risultati appaiono incoraggianti nel controllare la progressione dei sintomi extrapiramidali. La via di somministrazione intra-eritrocitaria del desametasone sembra essere un sistema sicuro, ben tollerato, e privo degli effetti collaterali legati alla terapia steroidea per os.

Commento a cura della Dr.ssa Fiammetta Zunica, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019