10.12.2019

L'asse RAC2-PI3K regola la maturazione e la funzione delle cellule Natural Killer umane

12. Comunicazione orale

L'asse RAC2-PI3K regola la maturazione e la funzione delle cellule Natural Killer umane

La Dr.ssa Gazzurelli del gruppo di studio dell’Unità di Immunologia della Clinica Pediatrica di Brescia, coordinato dal Prof. Lougaris, ha presentato il caso di 3 pazienti, padre e due figlie, affette da linfopenia ed ipogammaglobulinemia. L’analisi Whole Exome Sequencing ha permesso di identificare una mutazione in RAC2, una GTPasi, coinvolta nel pathway di PI3K, fondamentale per meccanismi di sopravvivenza, proliferazione e differenziazione cellulare. Studi funzionali hanno permesso di delineare come la mutazione GOF di RAC2 sia alla base del quadro clinico dei pazienti. È stato inoltre valutato il ruolo di questa mutazione nella popolazione di linfociti NK, sia in termini di maturazione, che di proliferazione e citotossicità, dimostrando un ruolo determinante della mutazione anche in questo subset cellulare.

Commento a cura del Dr.Stefano Rossi, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019