10.12.2019

Valutazione metabolomica in una coorte di pazienti con sindrome di Myhre

11. Comunicazione orale

Valutazione metabolomica in una coorte di pazienti con sindrome di Myhre

La Dr.ssa Cappuccio del Dipartimento di Medicina Translazionale dell’Università Federico II di Napoli, coordinato dal Prof. Brunetti-Pierri, ha condotto uno studio sulla valutazione metabolomica in una coorte di pazienti con sindrome di Myhre. La sindrome di Myhre è una rarissima sindrome genetica caratterizzata dalla presenza di bassa statura, brachidattilia e disabilità intellettiva di grado variabile, oltre che alla presenza di dismorfismi facciali tipici. Il gruppo di ricerca del TIGEM e dell’Università Federico II di Napoli ha riscontrato alterazioni di alcuni metaboliti in questi pazienti, a dimostrare come lo studio della metabolomica potrebbe assumere un ruolo fondamentale nella comprensione dei meccanismi alla base della sindrome.

Commento a cura della Dr.ssa Fiammetta Zunica, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019