10.12.2019

Screening neonatale esteso: dalla fenilchetonuria, alla SMA e alle immunodeficienze

Screening neonatale esteso: dalla fenilchetonuria, alla SMA e alle immunodeficienze

Il Prof. La Marca dell’Ospedale Meyer ha illustrato come la legge 167 del 2016 abbia regolamentato gli screening neonatali in Italia, introducendo l’analisi di 36 patologie in spettrometria di massa e rendendo tale procedura parte dei livelli essenziali di assistenza. Il modello italiano è unico nella frazionata realtà europea in materia di screening, ma si discosta ancora dal più completo modello statunitense che raccomanda l’analisi di 62 patologie totali; in tal senso l’Italia si sta adeguando con progetti pilota in diverse regioni d’Italia per: sindromi adrenogenitali, malattie da accumulo lisosomiale, SCID, leucodistrofie e atrofia muscolare spinale. 

Commento a cura della Dr.ssa Alessia Morreale, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019