10.12.2019

Genomica delle malattie rare

Genomica delle malattie rare

Il Prof. Tartaglia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma ha discusso l’evoluzione dell’approccio genetico alle malattie rare.

Ad oggi, ancora per molte malattie rare esiste un importante ritardo diagnostico, e molte di esse rimangono misconosciute. Si stima che debbano ancora essere scoperte un numero di malattie su base genetica variabile tra le 5800 e le 13000. Nel corso degli anni, grazie allo sviluppo tecnologico, si è passati da un approccio clinical-driven delle malattie rare ad uno genotype-driven. Nonostante questo, esistono ancora dei punti critici nell’analisi genetica di queste condizioni e questi sono costituiti soprattutto dai mosaicismi, dalle repeat expressions, dalla variabilità dell’espressione genica, dai differenti processi di trascrizione di imprinting, elementi che rappresentano la nuova sfida per l’approccio diagnostico a questo tipo di patologie.

Commento a cura della Dr.ssa Fiammetta Zunica, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019