4. Comunicazione orale
Fenotipo clinico e immunologico associato a mutazioni omozigoti, eterozigoti composte ed eterozigoti di FOXN1: studio multicentrico internazionale
Le mutazioni omozigoti del gene FOXN1 causano la sindrome nude-SCID caratterizzata da alopecia congenita, aplasia del timo, distrofia ungueale e SCID. La Dr.ssa Giardino del gruppo di ricerca di Immunologia dell’Università Federico II di Napoli coordinato dal Prof. Pignata, ha studiato gli eterogenei fenotipi clinici ed immunologici di una coorte di pazienti con mutazione di FOXN1. Lo spettro di manifestazioni cliniche (da infezioni respiratorie ricorrenti a quadri SCID-like) varia in base al grado di attività del fattore di trascrizione FOXN1 che a sua volta dipende dalla presenza di mutazioni in omozigosi, eterozigosi composta od eterozigosi.
Commento a cura della Dr.ssa Alessia Morreale, Junior Member SIRP
Dal Forum SIRP del 10-11 ottobre 2019