10.12.2019

Caratterizzazione dell’infiammazione e autoimmunità intestinale in modelli murini con mutazioni ipomorfiche del gene Rag1

1.Comunicazione Orale

Caratterizzazione dell’infiammazione e autoimmunità intestinale in modelli murini con mutazioni ipomorfiche del gene Rag1

Il Dr. Castagnoli dell’Università degli Studi di Pavia ha esposto il suo lavoro di ricerca svolto presso il National Institute of Health di Bethesda coordinato dal Prof. Notarangelo, riguardante il coinvolgimento intestinale in modelli murini con mutazioni ipomorfiche nel gene RAG1. Recentemente sono state scoperte mutazioni ipomorfiche del gene RAG1 che portano a quadri meno severi rispetto a quelli caratterizzati da completa perdita di funzione della proteina, configurando un fenotipo eterogeneo di difetto di RAG. Queste condizioni si associano a quadri di immunodisregolazione ed autoimmunità. Il gruppo di ricerca del Prof. Notarangelo sta studiando il ruolo di queste mutazioni a livello intestinale in modelli murini. I risultati preliminari hanno evidenziato un importante coinvolgimento intestinale con infiltrati linfocitari associato a marcato ispessimento della parete intestinale e modificazioni del microbioma. Si è notata inoltre una significativa differenza di gravità tra i topi maschi e femmine, come descritto anche in altre condizioni umane associate ad autoimmunità.

Commento a cura del Dr. Stefano Rossi, Junior Member SIRP

Dal Forum SIRP de 10-11 ottobre 2019